Photo by Omar Lopez on Unsplash
Predstavte si, že vám niekto ponúkne možnosť vybrať si embryo, z ktorého vyrastie najvyššie, najinteligentnejšie či najzdravšie dieťa. Presne takýto prísľub dnes dostávajú niektorí budúci rodičia. Genetické testy pri umelom oplodnení (IVF) tvrdia, že dokážu predpovedať budúce vlastnosti dieťaťa ešte pred jeho narodením.
Problém je v tom, že tieto testy nedokážu splniť to, čo naznačuje ich marketing. Očakávané prínosy sú podľa vedcov minimálne, zatiaľ čo riziká pre rodičov, deti aj spoločnosť, sú reálne. Pri rozhodnutiach, ktoré zásadne ovplyvnia budúcnosť dieťaťa, si rodičia zaslúžia presné informácie, nie reklamné slogany.
O akých testoch hovoríme?
Pri IVF je dnes bežné testovať embryá na konkrétne dedičné ochorenia spôsobené jedným génom, napríklad cystickú fibrózu. Ide o jasne definované zdravotné riziká, pri ktorých má genetické vyšetrenie konkrétny medicínsky význam.
Nová generácia testov však ide oveľa ďalej. Nesústredí sa na jeden gén, ale na tisíce genetických variantov, ktoré spolu vytvárajú takzvané polygenické rizikové skóre. To má vyjadrovať teoretickú pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa v budúcnosti rozvinie srdcové ochorenie, Alzheimerova choroba alebo že bude mať vyššie IQ či nadpriemernú výšku. Rodičia si potom podľa týchto skóre môžu vybrať, ktoré embryo sa prenesie do maternice.
Hoci austrálske spoločnosti tieto testy neponúkajú, viaceré firmy v Spojených štátoch ich už komerčne predávajú. Spoločnosť Nucleus Genomics napríklad propagovala svoje služby v New Yorku sloganom „Majte svoje najlepšie dieťa“ a ponúka skríning až na 2 000 vlastností. Od farby očí cez IQ až po ochorenia, ktoré sa zvyčajne objavujú až vo vyššom veku.
Čo v skutočnosti ukazuje výskum
Vedci, ktorí hodnotili pripravenosť tejto technológie na klinické použitie, použili rovnaké kritériá, aké sa aplikujú na každý medicínsky skríningový test. Ich záver je jednoznačný, predpovede polygenických rizikových skóre sú mimoriadne neisté.
Pri ochoreniach s neskorým nástupom navyše nemožno reálne posúdiť prínos, keďže výsledky budú známe až o desaťročia. Matematické modely naznačujú, že potenciálny zisk je minimálny, možno niekoľko bodov IQ a približne 1 až 3 centimetre na výške. Na prvý pohľad to môže znieť lákavo, no význam týchto rozdielov je veľmi otázny.
Problém spočíva aj v tom, že polygenické skóre vychádzajú z výskumu ľudí, ktorí dnes majú 50 či 60 rokov a vyrastali v úplne inom svete. Nemali smartfóny, nečelili súčasnej úrovni znečistenia ani dnešnej strave plnej spracovaných potravín. Ich vzdelanie, zdravotná starostlivosť aj životný štýl boli zásadne odlišné.
Vlastnosti a ochorenia totiž vznikajú v neustálej interakcii génov a prostredia. Genetické varianty, ktoré kedysi súviseli s cukrovkou, sa dnes môžu správať inak. Navyše genetické testy nevedia zachytiť faktory ako výživa, kvalita vzdelávania, zapojenie rodičov či sociálno-ekonomické podmienky. Vybrať embryo s o niečo „lepším“ skóre pre IQ a ignorovať tieto vplyvy je ako snažiť sa odhadnúť výšku rastliny len podľa semena, bez ohľadu na pôdu, vodu a slnečné svetlo.
Do hry vstupuje aj takzvaná pleiotropia, situácia, keď jeden gén ovplyvňuje viacero vlastností. Snaha vybrať embryo s vyšším predpokladom vzdelávacích úspechov tak môže zároveň zvýšiť riziko iných problémov, napríklad bipolárnej poruchy.
Množstvo problémov a obáv
Oficiálne smernice v Austrálii odporúčajú preimplantačné genetické testovanie len na prevenciu vážnych genetických ochorení. Polygenické rizikové skóre však nepredstavujú diagnózu, ale len odhad budúceho rizika. Ich používanie sa preto pohybuje v regulačnej sivej zóne.
To však niektorých rodičov neodrádza. Vzorky alebo genetické údaje sa dajú poslať do zahraničia na analýzu, aj keď domáca legislatíva takýto postup priamo nepodporuje. Okrem právnych otázok však vyvstávajú aj vážne etické obavy.
Technológia totiž nebezpečne pripomína eugenické hnutia minulosti, ktoré vyústili do nútených sterilizácií a nacistických zverstiev. Výber embryí podľa inteligencie, farby kože či iných vlastností môže prehlbovať diskrimináciu a sociálne nerovnosti. Navyše rodičia sa môžu ocitnúť v pasci rozhodovacej paralýzy. Ako si vybrať medzi embryom s nižším rizikom rakoviny, vyšším IQ, no vyšším rizikom iného ochorenia? Takéto voľby nie sú čisto medicínske, ale hodnotové a takmer nemožné.
Existuje aj ďalšia irónia. Páry, ktoré podstúpia IVF výlučne kvôli týmto testom, a nie kvôli problémom s plodnosťou, si môžu znížiť šancu na zdravé tehotenstvo. IVF je spojené so zvýšeným rizikom vysokého krvného tlaku v tehotenstve či predčasného pôrodu a samotná biopsia embrya môže ovplyvniť jeho vývoj. Rodičia tak môžu podstúpiť preukázané riziká výmenou za neisté a pravdepodobne minimálne prínosy.
Aké je hlavné posolstvo?
„Najlepšie“ dieťa nie je to s najvyšším genetickým skóre. Je to dieťa, ktoré vyrastá v milujúcej rodine s prístupom k výžive, kvalitnému vzdelaniu a zdravotnej starostlivosti.
Práve tieto faktory majú na vývoj dieťaťa oveľa väčší vplyv než drobné rozdiely v DNA. Sny o dokonalom genetickom výbere znejú lákavo, no realita je podstatne zložitejšia a oveľa viac závisí od prostredia, v ktorom dieťa vyrastá.
Zdroje
- Lázaro-Muñoz, G., et al. Screening embryos for polygenic conditions and traits: ethical and scientific challenges. Nature Medicine, 2021.
- Karavani, E., Zuk, O., et al. Screening human embryos for polygenic traits has limited utility. Cell, 2019.
About the Author
